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血が固まるしくみには、10種類以上の血液凝固因子がかかわっています。これらの血液凝固因子はひとつでもはたらきが弱いと、血が固まるのにとても時間がかかったり、しっかりしたかたまりができなくなったりします。血友病Aは血液凝固因子の中で、第VIII(※)因子が不足している病気、血友病Bは第IX(※)因子が不足している病気です。血友病の患者さんでそれぞれの血液凝固因子が不足するのは、それらを作るために必要な情報を伝える遺伝子に異常が起こったことが原因です。
(※) 凝固因子の番号はふつうローマ数字で表します。VIIII、IXはそれぞれ「8」と「9」にあたります。